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Scoperto il gene Grin2c: nuova speranza nella ricerca contro l’Alzheimer

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Published

8 mesi ago

19 Gennaio 2025

Bre-news

Un team italiano guidato dall’ospedale Molinette di Torino svela il ruolo di una rara mutazione genetica

Un’importante scoperta genetica apre nuove prospettive nella lotta alla malattia di Alzheimer. Il gene Grin2c, legato all’eccitotossicità neuronale, è stato individuato come possibile causa rara della malattia. Lo studio, pubblicato sulla rivista Alzheimer’s Research & Therapy, è il risultato di una collaborazione tra diversi gruppi di ricerca italiani, coordinati dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.

L’Alzheimer, principale causa di gravi deficit cognitivi, rappresenta un problema sanitario mondiale. La ricerca ha dimostrato che la malattia deriva dall’interazione tra fattori genetici e ambientali, come ipertensione, obesità, diabete e isolamento sociale. Questi fattori favoriscono l’accumulo delle proteine tossiche beta amiloide e tau, responsabili della neurodegenerazione.

Il team, guidato dalla dottoressa Elisa Rubino, ha studiato una famiglia italiana affetta da Alzheimer ad esordio senile, identificando una mutazione nel gene Grin2c, che codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato. Grazie a tecniche avanzate di genetica molecolare e alla collaborazione con gli atenei di Torino, Milano e Pavia, è stato possibile dimostrare che questa mutazione aumenta l’eccitabilità neuronale e altera i legami proteici, contribuendo al danno cerebrale.

“Questa scoperta conferma il ruolo dell’eccitotossicità legata al glutammato nello sviluppo della malattia,” spiega Rubino. “Prima del deficit cognitivo, i pazienti mostrano disturbi depressivi per anni. Questo sottolinea l’importanza della diagnosi precoce e di nuovi farmaci per modulare l’eccitotossicità.”

Il professor Innocenzo Rainero aggiunge: “Questa mutazione è rara, ma apre nuove strade per comprendere i meccanismi alla base della malattia anche in età senile.”

La scoperta ha suscitato entusiasmo nel panorama scientifico e sanitario piemontese. L’assessore regionale alla Sanità, Federico Riboldi, ha lodato il lavoro del team: “Questo risultato dimostra l’eccellenza della sanità e della ricerca piemontese. Potrà dare una svolta nelle terapie dell’Alzheimer.”

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