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Due fratellini con una mutazione genetica unica stanno aiutando gli scienziati a comprendere meglio il diabete autoimmune, aprendo la strada a nuovi trattamenti per il tipo 1

Gli scienziati stanno rivolgendo la loro attenzione a due fratellini con una mutazione genetica eccezionale, che potrebbe gettare nuova luce sulla comprensione e il trattamento del diabete autoimmune di tipo 1. Questi bambini, a cui è stata diagnosticata una rara forma genetica di diabete nelle prime settimane di vita, sono diventati un caso speciale per la comunità scientifica.

I ricercatori dell’Università di Exeter nel Regno Unito, in collaborazione con il Rockefeller Institute di New York e il King’s College di Londra, hanno studiato il Dna dei fratellini alla ricerca di cause genetiche nascoste del loro diabete autoimmune. Sorprendentemente, è stata individuata una mutazione nel gene che codifica per PD-L1, una proteina coinvolta nella regolazione del sistema immunitario.

Matthew Johnson dell’Università di Exeter ha affermato che questa scoperta è senza precedenti, poiché nessun altro essere umano con una mutazione patogenetica nel gene PD-L1 era stato precedentemente identificato. Questa rivelazione offre agli scienziati un’opportunità unica di comprendere il ruolo critico di PD-L1 nel diabete autoimmune e nella funzione immunitaria.

Il team di ricerca, supportato da finanziamenti da Wellcome, The Leona M. e Harry B. Helmsley Charitable Trust, Diabetes UK e NIH (National Institutes for Health) degli Stati Uniti, ha lavorato rapidamente per analizzare le cellule immunitarie dei fratelli entro un breve periodo di tempo per ottenere dati vitali per la ricerca.

Timothy Tree del King’s College di Londra ha sottolineato l’importanza di questa scoperta, evidenziando come il gene PD-L1 sia essenziale per prevenire il diabete autoimmune senza compromettere la funzione immunitaria quotidiana. Questo nuovo insight potrebbe aprire la strada a trattamenti mirati per prevenire il diabete di tipo 1 e informare ulteriormente lo sviluppo di terapie immunitarie contro il cancro.

Il coinvolgimento dei medici di famiglia dei bambini in Marocco e la collaborazione tra istituti di ricerca internazionali hanno reso possibile questo progresso significativo nella comprensione e nella lotta contro il diabete autoimmune.

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(con fonte AdnKronos)

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