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Settimana Mondiale delle malattie mitocondriali. No al silenzio

Da ieri 16 fino al 22  settembre,  in 11 Paesi e 3 continenti, 13 associazioni di pazienti e familiari affetti da malattie mitocondriali sono e saranno attive sul territorio con eventi, iniziative, convegni, incontri per sensibilizzare su queste malattie. Si stima che le patologie mitocondriali colpiscano in Europa 1 persona su 5.000, circa 15.000 persone in Italia.

Le malattie mitocondriali sono le patologie genetiche rare più diffuse al mondo. Si stima che in Europa colpiscano 1 persona su 5000, circa 15mila casi in Italia con importanti ripercussioni, data la gravità e complessità di queste patologie, su tutto il nucleo familiare.
Le malattie mitocondriali sono un insieme di malattie ereditarie molto eterogenee tra di loro per le quali ancora non esiste una cura. Hanno in comune il fatto di essere determinate dal malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula. Quando i mitocondri sono colpiti da mutazioni genetiche che non consentono loro di produrre sufficiente energia, l’organismo si ammala in maniera progressiva, a partire da quegli organi e apparati che richiedono un maggior fabbisogno energetico, come il cervello, il sistema nervoso, i muscoli, il cuore, la vista e l’udito. Si possono manifestare in qualsiasi fase della vita, già nelle prime settimane dopo la nascita, oppure nell’adolescenza e nell’età adulta. Ogni caso è diverso dall’altro, persino all’interno di una stessa famiglia, e tutto questo rende queste malattie molto difficili da riconoscere e diagnosticare.

Giunta alla 5 edizione, la Settimana mondiale di sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali è un momento forte di riflessione per la comunità scientifica impegnata nello studio e nel trattamento di queste patologie e per i pazienti, uniti in una rete globale per rompere il muro del silenzio che troppo spesso circonda le malattie rare.
Mitocon-insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali, l’associazione da oltre dieci anni punto principale di riferimento in Italia per i pazienti mitocondriali, in occasione di questa settimana, ribadisce l’invito alle istituzioni e all’opinione pubblica a sostenere la ricerca scientifica, al fine di colmare la distanza che separa i pazienti dalla scoperta di una cura definitiva, e a facilitare lo sviluppo di soluzioni volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari. Mitocon lavora in rete con le più importanti associazioni e società scientifiche coinvolte nelle patologie mitocondriali come AIM – Associazione Italiana di Miologia, ERNDIM European Research Network, MMS The Mitochondrial Medicine Society, SIMMENS – Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, SIN – Società Italiana di Neurologia. Mitocon inoltre fa parte della rete UNIAMO.

Nell’ambito di questa settimana, Mitocon promuove iniziative locali di sensibilizzazione che hanno preso  il via ieri 16 settembre nella città di Padova e si chiuderanno a Molfetta la giornata del 22.

In questi giorni vi racconteremo  i vari aspetti delle malattie miticondriali e ciò che ci aspettiamo dalle Istituzioni affinché il malato sia sempre rispettato e adeguatamente supportato

 

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